TY  - SER
AU  - Ramón, C.
TI  - Canalopatías del músculo esquelético de base genética: parálisis periódicas y miotonías no distróficas
KW  - CANALOPATÍAS
KW  - MIOTONÍA
KW  - PARÁLISIS PERIÓDICAS FAMILIARES
KW  - DIAGNÓSTICO
KW  - TERAPÉUTICA
N2  - Las canalopatías del músculo esquelético son un conjunto de enfermedades hereditarias raras, cuyas manifestaciones clínicas abarcan desde la parálisis muscular a la miotonía o una combinación de ambas. Teniendo en cuenta su baja prevalencia y las manifestaciones clínicas poco específicas, el objetivo de esta actualización es incidir sobre los aspectos característicos de la historia clínica y los signos típicos de la exploración neurológica y neurofisiológica que nos van a orientar en el diagnóstico. De esta manera, revisaremos la presentación clínica, la genética, el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad para estas enfermedades
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