TY  - SER
AU  - Zapata Aguilar, Elert
AU  - Calderón Arenas, Víctor Hugo
AU  - Cabanillas Burgos, Lizeth Y.
TI  - Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínico
KW  - ENFERMEDADES DEL DESARROLLO ÓSEO
KW  - ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO
KW  - DISPLASIAS ÓSEAS
KW  - ENFERMEDADES HEREDITARIAS
N2  - El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal
UR  - http://www.scielo.org.pe/pdf/hm/v18n3/a12v18n3.pdf
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