Zapata Aguilar, Elert <br/><br/>
Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínico. 

 - En: Horizonte Médico. -- Vol.18 N°3, 2018. -- páginas 90-95 
<br/><br/> El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal. 
<br/><br/><label>Subjects--Topical Terms: </label><br/>ENFERMEDADES DEL DESARROLLO ÓSEO<br/>ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO
<br/><br/><label>Subjects--Index Terms: </label>DISPLASIAS ÓSEAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS