TY  - SER
AU  - Aldave Becerra, Juan Carlos
AU  - Cachay Rojas, Enrique
TI  - A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies
KW  - MUTACIÓN CON GANANCIA DE FUNCIÓN
KW  - ENFERMEDADES AUTOINMUNES
KW  - PEDIATRÍA
N2  - Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una respuesta óptima a la terapia y se plantea un trasplante de células madre hematopoyéticas
UR  - https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5355422/pdf/fped-05-00055.pdf
ER  -