05268nam a2200625   4500001000800000007000300008008004100011040000800052041000800060100003900068245012800107300002200235520263100257650002302888650002902911650003602940650002902976650001903005653004703024700003803071700004603109700004803155700003803203700004203241700005003283700004603333700004103379700004203420700004303462700005303505700004303558700003803601700004403639700003903683700005003722700004103772700004703813700004903860700003403909700005603943700004303999700003804042700004104080700004804121700004704169700004704216700004004263700005504303700004904358700003904407700004104446773010704487942003104594999001704625ESSALUDta      t2026    sp ||||| |||| 00| 0 spa d  aBMG  aspa  aRipoll-Vera, Tomáseautor937751  aPredictores de mal pronóstico en una extensa cohorte de pacientes con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina  apáginas 618-630  aLa amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad rara, multisistémica y autosómica dominante. La afección cardiaca empeora el pronóstico. El objetivo del estudio fue caracterizar a los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina hereditaria (ATTRv-AC) en España e identificar predictores independientes de mal pronóstico. Estudio retrospectivo y multicéntrico llevado a cabo en 39 hospitales españoles entre enero de 2000 y septiembre de 2022, en el que participaron adultos con ATTRv confirmada genéticamente y afección cardiaca. Los predictores independientes de mal pronóstico (muerte, trasplante cardiaco, insuficiencia cardiaca e ingreso hospitalario por causa cardiovascular) se analizaron mediante regresión logística multivariante. También se recopilaron datos sobre las características clínicas y genéticas, los patrones de tratamiento y la supervivencia sin complicaciones cardiacas. Se incluyeron 442 pacientes (67,6% varones; mediana de edad al diagnóstico: 65 años). Se identificaron 15 variantes del gen TTR y la más frecuente fue p.Val30Met (64,9%). La manifestación no cardiaca más común fue la neuropatía (64,6%). Al inicio del estudio, la mayoría de los pacientes se encontraban en clase I-II de la New York Heart Association, y durante el seguimiento se observó un empeoramiento progresivo. En total, el 48,9% de los pacientes fueron hospitalizados y el 21,9% falleció (el 25,3% por insuficiencia cardiaca). La supervivencia sin complicaciones cardiacas a los 5 años fue del 80,2% desde el inicio de los síntomas y del 66,9% a partir del diagnóstico. Los tratamientos específicos (con tafamidis, patisirán, inotersén o trasplante hepático) se asociaron a un aumento de la supervivencia (p <0,001). En un análisis prospectivo estratificado según la fecha de diagnóstico (antes o después de 2018), la supervivencia sin complicaciones cardiacas no mostró diferencias significativas (HR=1,04; IC95%, 0,63–1,72; p=0,88). Los predictores independientes de mal pronóstico fueron la clase II-IV de la New York Heart Association; tener una fracción de eyección del ventrículo izquierdo más baja; valores elevados de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (tipo B) y presencia de daño neurológico. Este estudio nacional —la mayor cohorte descrita hasta la fecha— subraya la heterogeneidad clínica y genética de la ATTRv-AC en España. El diagnóstico precoz y las terapias específicas para la enfermedad son esenciales para mejorar el pronóstico.  aAMILOIDOSIS933630  aCARDIOMIOPATÍAS933032  aINSUFICIENCIA CARDÍACA911699  aPOLINEUROPATÍAS933543  aESPAÑA91340  aAMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA  aDe Frutos, Fernandoeautor943513  aGonzález-Costello, Joséeautor937971  aManovel-Sánchez, Ana Joséeautor953450  aZorio-Grima, Esthereautor953451  aBosch-Rovira, M. Teresaeautor953452  aGarcía-Pinilla, José Manueleautor941874  aRobledo-Iñarritu, Maríaeautor953453  aLimeres-Freire, Javiereautor950297  aGarcía-Álvarez, Anaeautor939088  aGallego-Delgado, Maríaeautor938335  aEspinosa-Castro, María Ángeleseautor952517  aLópez-Aguilera, Joséeautor942989  aMacías-Ruiz, Rosaeautor942834  aValverde-Gómez, Maríaeautor940616  aArana-Achaga, Xabiereautor950302  aRodríguez-Serrano, Ana Isabeleautor953454  aAlania-Torres, Edgardoeautor953455  aUrbano-Moral, José Ángeleautor953456  aLarrañaga-Moreira, José M.eautor937465  aTirón, Colomaeautor950305  aRestrepo-Córdoba, María Alejandraeautor937414  aLozano-Bahamonde, Ainaraeautor949525  aRuiz-Guerrero, Luiseautor947554  aRevilla-Martí, Pabloeautor953457  aOnaindia-Gandarias, José J.eautor953458  aCamacho-Jurado, Francisco J.eautor953459  aPeña-Peña, María Luisaeautor942940  aCordero-Pereda, Davideautor953460  aHernández-Baldomero, Idaira Famaraeautor953461  aGarcía-Granja, Pablo Elpidioeautor953462  aRuiz-Bustillo, Soniaeautor943183  aÁlvarez-Rubio, Jorgeeautor9534630 016438922628dBarcelona ElsevieroRECARDIO075tRevista Española de CardiologíawESSALUDx1579-2242  cARTICULOSe2026-07-13zAFC  c22673d22673