Asociación del genotipo con la respuesta al tratamiento y pronóstico de la miocardiopatía dilatada
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El remodelado inverso del ventrículo izquierdo (RIVI) es un objetivo terapéutico en la miocardiopatía dilatada (MCD). Se desconocen sus predictores genéticos y su impacto pronóstico a largo plazo. Se analizó a pacientes con MCD genotipada del estudio español con ecocardiogramas seriados. El objetivo principal fue evaluar la influencia del genotipo en el RIVI, definido como mejoría de la fracción de eyección en 12±6 meses. Los objetivos secundarios incluyeron eventos cardiovasculares mayores, insuficiencia cardiaca (IC) avanzada y arritmias ventriculares mayores. Se incluyó a 711 pacientes (el 67% varones, edad media de 50,8 años, fracción de eyección inicial del 31%, y el 44% de genotipo positivo). El RIVI se observó en el 39% de los portadores y el 47% de los no portadores (p=0,036). En el análisis multivariado, variantes en TTN, menor fracción de eyección basal y hospitalización por IC al diagnóstico se asociaron con mayor probabilidad de RIVI, mientras que mutaciones desmosómicas, de membrana nuclear y sarcoméricas, con menor RIVI. Tras un seguimiento de 4,5 años, el 26% de los pacientes con RIVI inicial presentaron deterioro posterior de la fracción de eyección, más frecuente en portadores (el 32 frente al 22%; p=0,054). Estos pacientes tuvieron peor pronóstico que aquellos con RIVI mantenido: más eventos cardiovasculares mayores (el 25 frente al 7%), IC avanzada (el 18 frente al 1%) y arritmias ventriculares (el 12 frente al 4%) (todos, p <0,05). El genotipo es determinante del RIVI inicial y sostenido. La pérdida de mejoría funcional es frecuente y se asocia con un peor pronóstico.
CARDIOMIOPATÍA DILATADA GENÉTICA PRONÓSTICO
REMODELADO INVERSO DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO FRACCIÓN DE EYECCIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO