03641nam a2200265   4500001000800000007000300008008004100011040000800052041000800060100003900068245007800107300003000185520263500215650003702850650003602887650004102923650004602964653002303010700003503033700004603068700003703114773017603151942003103327999001703358ESSALUDta      t2025    sp ||||| |||| 00| 0 spa d  aBMG  aspa  aCollado Macián, C.eautor951122  aA propósito de una miocardiopatía, entre lo evidente y lo desconocido  apáginas 2720.e1-2720.e4  aCaso clínico de un paciente varón de 48 años con antecedentes médicos de un episodio previo de pancreatitis. El paciente es consumidor de tabaco (índice paquetes año 40) y bebedor habitual de 90 g de alcohol diarios (hasta 130 g los fines de semana) desde la juventud. Como antecedentes familiares destacan dos tíos maternos con muerte súbita a los 50 y 55 años. Acudió a urgencias por un empeoramiento de disnea, hasta hacerse de mínimos esfuerzos, de dos semanas de evolución. Además, también refería un empeoramiento de la ortopnea, episodios de disnea paroxística nocturna y un aumento del perímetro de los miembros inferiores en la última semana. A su llegada a urgencias el paciente se encontraba taquicárdico (110 lpm), hipertenso (180/110mm Hg) y con una saturación de oxígeno basal del 88%. En urgencias se realizó una analítica, en la que destacaba la presencia de un NT-proBNP elevado y una radiografía de tórax que mostraba un infiltrado bilateral perihiliar con imagen en forma de alas de mariposa; todo ello sugestivo de un primer episodio de insuficiencia cardíaca en forma de edema agudo de pulmón. Se solicitó un ecocardiograma transtorácico en el que se observó un ventrículo izquierdo (VI) dilatado con remodelado esférico, una disfunción biventricular severa y una insuficiencia mitral severa por dilatación del anillo. El paciente presentaba una miocardiopatía dilatada (MCD) con disfunción ventricular severa que debutó en forma de insuficiencia cardíaca. Se realizó una coronariografía en la que no se observaron estenosis significativas en las arterias coronarias. Se realizó también una resonancia magnética donde se apreciaba un VI severamente dilatado y una fracción de eyección del VI (FEVI) severamente reducida, apreciándose un mínimo foco de realce tardío con gadolinio (RTG) en la cara anterior del VI. Debido a la ausencia de enfermedad coronaria y a los antecedentes familiares del paciente, se decidió realizar un estudio genético que mostró una variante tipo truncamiento en el gen de la titina que se consideró posiblemente patogénica. En este paciente coexiste una predisposición genética y un factor "estresante" que la ha desenmascarado, tratándose de una MCD de origen mixto: genético y alcohólico. el paciente precisó tratamiento diurético intensivo y vasodilatadores intravenosos, logrando una muy buena respuesta, y fue dado de alta con tratamiento neurohormonal, recomendación firme de abstinencia total del alcohol y una revisión en consultas de cardiología.  aCARDIOMIOPATÍA DILATADA935879  aINSUFICIENCIA CARDÍACA911699  aCARDIOMIOPATÍA ALCOHÓLICA951123  aDISFUNCIÓN VENTRICULAR IZQUIERDA951124  aESTUDIO GENÉTICO  aPujol Pocull, D.eautor951125  aDomínguez Rodríguez, F.eautor951117  aSegovia-Cubero, J.eautor9395630 015325922450dBarcelona ElsevieroMED160tMedicine: Programa sistemático de actualización en medicina y protocolos de práctica clínicaw(ESSALUD)ESSALUDx0304-5412  cARTICULOSe2025-12-18zAFC  c22077d22077