Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de patologías que pueden afectar a distintos segmentos del túbulo renal. Estas tubulopatías pueden ser simples, cuando afectan a un único transportador, o complejas, cuando son varios los transportadores afectados. Estas tubulopatías también podrán ser hereditarias o adquiridas. Dependiendo de la función tubular que se encuentre afectada, cada entidad tiene una edad de aparición, manifestaciones clínicas y analíticas, gravedad y pronóstico propios. El diagnóstico se basará en una adecuada historia clínica que incluya antecedentes familiares (consanguinidad), exploración física que recoja datos de presión arterial, talla, peso, así como alteraciones de los sentidos. Será fundamental la realización de adecuados análisis de función renal y tubular, pruebas de estimulación y de imagen.
DEFECTOS CONGÉNITOS DEL TRANSPORTE TUBULAR RENAL DIABETES INSÍPIDA EQUILIBRIO ÁCIDO-BASE