Yusta Izquierdo, A.

Protocolo diagnóstico de las parálisis periódicas - páginas 4596-4600

Con la tecnología molecular actual se conocen mutaciones en múltiples canales iónicos dependientes de voltaje. Las mutaciones más frecuentes son las que afectan a los canales del sodio (parálisis periódica hiperpotasémica, paramiotonía congénita, miotonía agravada por potasio etc.), a los canales del potasio (síndrome de Andersen-Tawil) y al canal del cloro (miotonía congénita). Aún así queda mucho trabajo por hacer para caracterizar aún más la clínica y la fisiopatolgía y así poder establecer tratamientos más efectivos.


CANALOPATÍAS
TRASTORNOS MIOTÓNICOS

PARÁLISIS PERIÓDICAS