TY  - BOOK
AU  - Álvarez Saúco, M.
AU  - Ballester Berman, C.
TI  - Parkinsonismo en varón joven
KW  - ENFERMEDAD DE PARKINSON
N2  - Caso clínico de un paciente varón de 33 años, diestro, fumador y con ansiedad generalizada en tratamiento reciente con lorazepam y paroxetina como único antecedente personal de interés. Sin antecedentes familiares de enfermedad neurológica. Fue valorado inicialmente por presentar desde hacía dos años inversión del pie izquierdo tras caminar distancias largas o salir a correr, no dolorosa pero sí molesta, que remitía a los pocos minutos de ceder el movimiento. En este tiempo, había observado temblor con la mano izquierda al sostener algo, o incluso estando en reposo, en situaciones de estrés. En la exploración se apreciaba un paciente con funciones intelectuales superiores preservadas y con expresión facial normal salvo leve disminución del parpadeo espontáneo. Se observó leve temblor distal fino, postural, en ambas manos, y discreto temblor de reposo en miembro superior izquierdo. Presentaba bradicinesia sutil en movimientos alternantes en miembro superior e inferior izquierdo, sin rigidez franca. En la valoración en consultas no se observó postura distónica alguna. Los reflejos osteotendinosos eran normales y simétricos. No había datos de afectación cerebelosa y tanto el balance motor como el sensitivo fueron normales. El cuadro clínico se había iniciado de forma insidiosa hacía dos años, sin desencadenantes (comenzó antes de tomar paroxetina), y su curso era lentamente progresivo. En pacientes jóvenes, la distonía de acción en miembros inferiores puede ser la forma de presentación de una enfermedad de Parkinson (EP). Se descartó causas secundarias de parkinsonismo mediante analítica y resonancia magnética. La TC por emisión de fotón simple (SPECT) craneal con ioflupano fue patológica y se completó un estudio genético que puso de manifiesto dos mutaciones en heterocigosis en el gen de la parkina. Se trataba, por tanto, de un paciente con EP de inicio temprano debido a mutación de parkina. Ante la sospecha de síndrome parkinsoniano en varón joven, con escasa repercusión funcional, en este paciente pautamos tratamiento con rasagilina (inhibidor de la monoaminooxidasa B —IMAO-B—). Con el diagnóstico de EP de inicio temprano y tras varios meses sin mejoría, el paciente abandonó la rasagilina e inició tratamiento con un agonista dopaminérgico (AD), pramipexol de liberación retardada en dosis bajas, con alivio de la distonía del pie, pero que de nuevo suspendió. Para el temblor postural se pautó propranolol 10mg que tomaba a demanda. La distonía en los pies fueron progresando, con mayor ansiedad e insomnio y, pasados 5 años desde el inicio clínico, comenzó tratamiento con con rotigotina (AD), en dosis progresivas de hasta 14mg diarios, con una mejoría sintomática franca. Tras dos años en monoterapia, ante la progresión de sus síntomas y la aparición de rigidez, se asoció levodopa/carbidopa en dosis de 300mg al día en tres tomas, antes de las comidas. La discapacidad y las fluctuaciones clínicas fueron progresando, y tras 9 años de evolución el paciente está a la espera de estimulación cerebral profunda. En este artículo se comenta las pruebas complementarias indicadas para diagnosticar la enfermedad de Parkinson, el papel de la edad del paciente en casos de parkinsonismo, la evolución de la enfermedad y complicaciones previsibles, el planteamiento terapéutico, y el manejo del trastorno del control de impulsos
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