TY  - SER
AU  - Valverde Gómez, María
AU  - Salguero Bodes, Rafael
AU  - Martín Arriscado, Cristina
AU  - Delgado Jiménez, Juan
AU  - Arribas Ynsaurriaga, Fernando
AU  - Palomino Doza, Julián
TI  - Miocardiopatía dilatada asociada a variantes tipo truncamiento en titina: no solo recuperación de la FEVI, también mantenimiento
KW  - CARDIOMIOPATÍA DILATADA
KW  - VARIANTES TIPO TRUNCAMIENTO EN TITINA
KW  - FRACCIÓN DE EYECCIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
N2  - Se presenta un estudio retrospectivo de cohortes de un único centro de referencia que explora el fenotipo y el pronóstico de pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) asociada con variantes tipo truncamiento en titina (truncating titin variants [TTNtv]) frente a un grupo de control bien definido, compuesto por portadores de variantes de otros genes relacionados con la MCD. Se seleccionó a 129 pacientes adultos con MCD/miocardiopatía no dilatada hipocinética y estudio genético. De estos, 47 resultaron positivos (es decir, variante patógena o probablemente patógena según la guía del American College of Medical Genetics and Genomics), 56 fueron negativos y 26, no concluyentes. Se excluyó a 2 portadores de variantes patógenas dobles, con un resultado final de 45 pacientes: 19 probandos con TTNtv, 4 familiares con fenotipo positivo y 22 probandos sin TTNtv. El criterio principal de valoración fue el empeoramiento de la FEVI. Los resultados respaldan la idea de un tratamiento basado en la genética, con umbrales concretos para determinadas terapias o dispositivos, un seguimiento menos estrecho y, por último, pero no menos importante, un mensaje con un pronóstico tranquilizador para estos pacientes con MCD asociada con TTNtv
ER  -