TY  - SER
AU  - Rodríguez Capitán, Jorge
AU  - Macías Benítez, Manuel
AU  - Conejo Muñoz, Lourdes
AU  - Cordero Aguilar, Antonio
AU  - López Salguero, Raúl
AU  - Pérez Villardón, Beatriz
TI  - Síndrome de tortuosidad arterial: un diagnóstico tardío e inesperado y la descripción de una nueva mutación probablemente patogénica
KW  - ENFERMEDADES DE LAS VÁLVULAS CARDÍACAS
KW  - ANOMALÍAS CARDIOVASCULARES
KW  - SÍNDROME DE TORTUOSIDAD ARTERIAL
N2  - Se describe el caso de un varón nacido en junio de 1965. Sus padres son primos hermanos. Con 33 años, el paciente presentó palpitaciones y el episodio se diagnosticó como fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida. En ese momento se le realizó un reconocimiento en el servicio de cardiología, donde también se le diagnosticó dislipemia, hipertensión, miocardiopatía hipertensiva e insuficiencia aórtica leve con válvula aórtica tricúspide. Además, el paciente presentaba varias enfermedades que requieren seguimiento por otras especialidades. Cuando el paciente tenía 52 años, durante el reconocimiento cardiológico, se realizó angiograma por tomografía computarizada que mostró una aorta ascendente tortuosa y con bucle. La aorta descendente también es tortuosa y cruza la línea media para seguir una trayectoria intrapulmonar hacia la derecha. Parece que esta trayectoria hacia la derecha es consecuencia de una hernia diafragmática izquierda. Las 2 ramas pulmonares mostraban una tortuosidad considerable. En la arteria pulmonar derecha se observó un aneurisma y la señal de un grupo de vasos. Estos signos hacían pensar que se trataba del síndrome de tortuosidad arterial (STA). Por consiguiente, se solicitó un análisis genético del gen SLC2A10. Esta prueba reveló una deleción homocigota
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