TY  - SER
AU  - Rodríguez Rodríguez, M.
AU  - Castro Quismondo, N.
AU  - Zafra Torres, D.
AU  - Martínez López, J.
TI  - Trombofilia en paciente joven con primer episodio de trombosis venosa profunda
KW  - TROMBOSIS DE LA VENA
KW  - TROMBOFILIA
KW  - TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
KW  - DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
N2  - Presenta el caso clínico de una paciente mujer de 12 años, de etnia gitana, sin antecedentes médicos ni quirúrgicos de interés y sin tratamiento médico habitual, que llegó a Urgencias por presentar, desde hacía dos días, dolor a nivel del miembro inferior izquierdo, localizado concretamente en área gemelar y femoral. Dicho dolor apenas cedía con la analgesia convencional y le producía incapacidad para la deambulación. Sin fiebre ni ninguna otra clínica infecciosa asociada, no había estado inmovilizada ni había sido sometida a cirugías recientemente, tampoco había realizado viajes largos. Al interrogar a los progenitores, refirieron antecedente familiar de dos primas fallecidas por tromboembolismo pulmonar (TEP) a edad temprana. En la exploración destacaba un aumento de volumen del miembro afectado, acompañado de empastamiento, de un aumento de temperatura y de enrojecimiento en áreas gemelar y femoral. Signo de Homans positivo, incapacidad para explorar la marcha. Destacó a nivel analítico un importante aumento de dímeros-D. Una ecografía Doppler del miembro inferior izquierdo reveló una trombosis venosa profunda (TVP) aguda de todo el eje venoso ilíaco izquierdo con extensión al eje femoropoplíteo y al cayado de safena interna y externa. Trombosis de safena interna y externas. Dados estos hallazgos, se inició tratamiento anticoagulante con heparina de bajo peso molecular (HBPM) y la paciente ingresó en planta de pediatría. Al alta se cambió el tratamiento a anticoagulación oral con antagonistas de vitamina K (acenocumarol) y se remitió a consulta de coagulación para completar el estudio de trombofilia, que se realizó tres meses después, detectándose la mutación del factor V Leiden en homocigosis y un déficit de proteína S del 30%, confirmándose con una segunda determinación con 12 semanas de separación. Finalmente, se recomendó mantener el tratamiento anticoagulante de forma indefinida, ya que se trata de una trombofilia de alto riesgo
UR  - https://drive.google.com/file/d/1RkucQtjDPhJ1xtAAmyOc76a-yfH0MIGJ/view?usp=sharing
ER  -