TY  - SER
AU  - Cruz Utrilla, Alejandro
AU  - Gallego, Natalia
AU  - Segura de la Cal, Teresa
AU  - Arribas Ynsaurriaga, Fernando
AU  - Escribano Subias, Pilar
TI  - El papel de la genética en la hipertensión arterial pulmonar asociada con cardiopatías congénitas
KW  - HIPERTENSIÓN PULMONAR
KW  - CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
KW  - GENÉTICA
N2  - El desarrollo de hipertensión arterial pulmonar (HAP) asociada con cardiopatías congénitas (CC) es un proceso multifactorial aún en investigación. Se presenta una familia con 2 casos de HAP-CC portadores de una misma variante no descrita previamente y que determina un fenotipo peculiar: defectos septales diferentes, hemoptisis e inicio precoz. Esta serie describe 2 casos de HAP hereditaria en los que un defecto incidental del tabique podría haber acelerado el desarrollo de vasculopatía pulmonar como factor facilitador. Se pone de manifiesto la relevancia del estudio genético en pacientes con HAP y defectos septales simples, lo cual podía extrapolarse a las distintas formas de HAP-CC
UR  - https://drive.google.com/file/d/1l18HF-k4to60Fga_yGD1T_TSMQNoPgRi/view?usp=sharing
ER  -