Enfermedad de Gaucher, importancia de una sospecha precoz
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La enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, debida al déficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, acumulándose glucosilceramida en los macrófagos, con afectación de hígado, bazo, hueso, pulmón y sistema nervioso, causando citopenias, hepato-esplenomegalia y dolor óseo. La variabilidad en el inicio de los síntomas ha condicionado que estos pacientes sufran un retraso en su diagnóstico demorando el inicio de la terapia de reemplazo enzimático. El artículo presenta el caso de un varón de 49 años de edad, sin antecedentes personales de interés excepto dolores óseos generalizados de etiología no filiada de años de evolución, no mejorando a pesar de analgesia con paracetamol y tramadol. Su desarrollo en la infancia fue normal hasta los 5 años, momento en el que se observó una esplenomegalia en una exploración rutinaria. El paciente fue sometido a esplenectomía, aunque nunca se definió la etiología de la esplenomegalia. Se le realizó TC y un estudio histológico y ante los hallazgos obtenidos se realizó una biopsia dirigida de una de las lesiones óseas siendo diagnóstica de EG. La selección y el diagnóstico precoz de los pacientes, conllevaría a un inicio de tratamiento lo más precoz posible, siendo los objetivos del tratamiento estabilizar y revertir los aspectos clínicos del paciente.