TY  - SER
AU  - Barriales Villa, Roberto
AU  - Ochoa, Juan P.
AU  - Larrañaga Moreira, José M.
AU  - Salazar Mendiguchía, Joel
AU  - Monserrat, Lorenzo
TI  - Predictores de riesgo en una cohorte española con cardiolaminopatías: registro REDLAMINA
KW  - CARDIOMIOPATÍA DILATADA
KW  - MUTACIÓN MISSENSE
KW  - GENÉTICA
KW  - FACTORES DE RIESGO
KW  - MORTALIDAD
N2  - Según las guías de muerte súbita, se debe considerar un desfibrilador automático implantable (DAI) para los pacientes con miocardiopatía dilatada debida a variantes en el gen de la lamina (LMNA) con al menos 2 factores: varones, fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) <45%, taquicardia ventricular no sostenida (TVNS) y variantes no missense. El objetivo del estudio fue describir las características clínicas de una cohorte española de pacientes con cardiolaminopatías (registro REDLAMINA) y evaluar los criterios de riesgo vigentes. Se evaluó la relación entre factores de riesgo y eventos cardiovasculares en una cohorte de 140 portadores de variantes en LMNA (54 probandos, 86 familiares, edad ≥ 16 años). Se consideró: a) evento arrítmico mayor (EAM) si hubo descarga apropiada del DAI o muerte súbita, y b) muerte por insuficiencia cardiaca, incluidos los trasplantes. Se identificaron 11 variantes nuevas y 21 previamente publicadas. La FEVI <45% (p=0,001) y la TVNS (p <0,001) se relacionaron con los EAM, pero no el sexo o el tipo de variante (missense frente a no missense). La FEVI <45% (p <0,001) fue el único factor relacionado con la muerte por insuficiencia cardiaca. En el registro REDLAMINA, los únicos 2 predictores asociados con EAM fueron la TVNS y la FEVI <45%. No se debería considerar grupo de bajo riesgo a las portadoras de variantes missense con TVNS o FEVI <45%. Es importante individualizar la estratificación del riesgo de los portadores de variantes missense en LMNA, porque no todas tienen el mismo pronóstico
UR  - https://drive.google.com/file/d/1hRcnllm-Ze1m7uA9F5uF30Hwoji4pNDt/view?usp=sharing
ER  -