TY  - SER
AU  - Christofolini, Denise Maria
AU  - Ceroni, José Ricardo Magliocco
AU  - Soares, Giovanna Guimarães
AU  - Lamy, Gustavo Bertollini
AU  - Calvo, Ana Carolina Nemeth
AU  - Santos, Tamara Alba dos
AU  - Sonoda, Bianca Del Bel
AU  - Bianco, Bianca
AU  - Barbosa, Caio Parente
TI  - Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa
KW  - EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA
KW  - TÉCNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS
KW  - ASESORAMIENTO GENÉTICO
KW  - SELECCIÓN EMBRIONARIA
N2  - La epidermólisis ampollosa describe un grupo de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas relacionadas con la adhesión dérmico-epidérmica. En Estados Unidos, se estiman 50 casos de epidermólisis ampollosa por 1 millón de nacidos vivos, de los cuales el 92% se clasifica como simplex, 5% distrófica, 1% juntural y 2% no clasificada. La epidermólisis ampollosa distrófica se asocia con herencia autosómica, dominante y recesiva. La epidermólisis ampollosa causa graves impactos psicológicos, económicos y sociales, y actualmente no existe una terapia curativa, solo control de síntomas. La selección embrionaria está disponible para pacientes con epidermólisis ampollosa con el fin de prevenir la perpetuación de la condición en su descendencia
UR  - https://journal.einstein.br/article/reproductive-alternatives-for-patients-with-dystrophic-epidermolysis-bullosa/
ER  -