Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1: estudio de 2 casos
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La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, caracterizados por deformidades y fragilidad ósea. La mayoría de los casos de OI tienen herencia autosómica dominante y son causados por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2. en los últimos años se han identificado varios cuyas mutaciones causan formas recesivas graves. Se presentan dos casos de formas severas de OI. Ambos casos fueron intervenidos en 2 ocasiones de cirugía correctora de deformidades de extremidades inferiores y continúan tratamiento con pamidronato intravenoso y vitamina D3 oral. En ambos casos se hizo un estudio de un panel Next Generation Sequencing (NGS) de 10 genes asociados a OI, se indican los resultados y se incluye una tabla con los hallazgos clínicos, genéticos y tratamiento de los pacientes con OI.