TY  - SER
AU  - Barba-Romero, Miguel Ángel
AU  - Serena, Joaquín
AU  - Puig, Josep Maria
AU  - Valverde C., Victor
AU  - Climent, Vicente
AU  - Herrero, José Antonio
AU  - Huertas, Rafael
AU  - Torra, Roser
TI  - Clinical profile of women diagnosed with Fabry disease non receiving enzyme replacement therapy
KW  - ENFERMEDAD DE FABRY
KW  - TRASTORNOS CEREBROVASCULARES
KW  - ENFERMEDADES GENÉTICAS LIGADAS AL CROMOSOMA X
KW  - TERAPIA DE SUSTITUCIÓN ENZIMÁTICA
N2  - La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno de almacenamiento lisosómico hereditario, ligado al cromosoma X y derivado de una deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Aunque históricamente solo se ha considerado portadoras a las mujeres, esto ha sido contradicho por muchos estudios. El objetivo principal de este trabajo ha sido establecer un primer estudio español independiente de los registros actuales sobre la situación y seguimiento clínico de las mujeres diagnosticadas con EF que no recibían terapia de sustitución enzimática (TRE). Se llevó a cabo un estudio epidemiológico, transversal, descriptivo y multicéntrico en mujeres diagnosticadas con EF que no recibían TRE. Las evaluaciones sobre la sintomatología y la gravedad fueron recopiladas mediante varios cuestionarios clínicos. Adicionalmente se obtuvo información clínica y resultados de pruebas de laboratorio de las historias clínicas. Se estudiaron 33 mujeres con una edad media de 45,6±16,2 años. El inicio de los síntomas se produjo a una mediana de edad de 35,5 años (rango: 30,0-51,5), siendo diagnosticado en una mediana de 2 años después (rango: 1,0-1,5). Las mutaciones de sentido erróneo fueron las más frecuentes (n=22; 68,8%). Aunque el 69% se consideraron a sí mismas asintomáticas, 22 (66,7%) mostraron al menos un síntoma clínico relacionado con la EF. Utilizando el índice de severidad de Mainz y el índice pronóstico internacional de Fabry, la sintomatología neurológica obtuvo puntuaciones más altas tanto para la gravedad como para el pronóstico. El cuestionario de calidad de vida EQ-5D mostró que el 42,2% de las pacientes referían cierta ansiedad o depresión, y el 30,3% pensó que su vida estaba interferida de alguna manera por el dolor. El 62,5% no recibía ningún tratamiento y solo se ofreció TRE a una paciente (3,6%), que lo rechazó. En conclusión, aunque la mayoría de las mujeres heterocigotas para la EF no habían recibido TRE, ni tampoco ningún tratamiento sintomático, sí presentaban síntomas de la enfermedad. Un seguimiento cuidadoso de las pacientes junto con alguna terapia adyuvante podría ser de interés para retrasar el daño progresivo de los órganos y mejorar la calidad de vida de las pacientes
ER  -