Domínguez González, C. <br/><br/>
Miopatías metabólicas, mitocondriales y tóxicas 

 - páginas 4497-4506 
<br/><br/> Las miopatías metabólicas y mitocondriales son trastornos hereditarios que tienen en común ser secundarias a un defecto en la obtención de energía en forma de ATP desde los nutrientes. Pueden estar alteradas las vías del metabolismo de los hidratos de carbono o los lípidos o la fosforilación oxidativa mitocondrial, que es la vía final común del metabolismo aeróbico. Se pueden manifestar de forma episódica o con debilidad muscular de curso progresivo. La historia clínica es el pilar fundamental a partir del cual dirigir el diagnóstico diferencial y, en ella, deberá incluirse siempre un interrogatorio detallado sobre los antecedentes de exposición a fármacos. Muchos de ellos pueden tener efectos adversos sobre el músculo, con síntomas similares a los característicos de los trastornos metabólicos musculares. El diagnóstico definitivo debe ser molecular, puesto que además de asegurar un correcto asesoramiento genético a las familias, permitirá desde ya o en el futuro ofrecer un tratamiento personalizado. 
<br/><br/><label>Subjects--Topical Terms: </label><br/>ENFERMEDADES MUSCULARES<br/>MIOPATÍAS MITOCONDRIALES<br/>MIOTOXICIDAD<br/>ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO