A 3-year-old girl with recurrent infections and autoimmunity due to a STAT1 gain-of-function mutation: the expanding clinical presentation of primary immunodeficiencies.
Por: Aldave Becerra, Juan Carlos [Autor]
Colaborador(es): Cachay Rojas, Enrique [Autor]Tipo de material: 
ConjuntoIdioma: Inglés Volumen: Mostrar volúmenesDescripción: En: Frontiers in Pediatrics -- vol.5 N° Marzo, 2017. -- 3 páginasTema(s): MUTACIÓN CON GANANCIA DE FUNCIÓN | ENFERMEDADES AUTOINMUNES | PEDIATRÍARecursos en línea: Acceso al artículo online Resumen: Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una respuesta óptima a la terapia y se plantea un trasplante de células madre hematopoyéticas.
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Se presenta el caso de una niña de tres años con infecciones recurrentes y enfermedad autoinmune. Estudios genéticos revelaron una mutación con ganancia de función factor de transcripción STAT 1. El estado clínico y la función del pulmón de la paciente fue empeorando progresivamente, no tuvo una respuesta óptima a la terapia y se plantea un trasplante de células madre hematopoyéticas.