Biblioteca Central EsSalud

Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 65 de cada 100 000 personas. Las enfermedades genéticas que afectan al riñón son, en su mayoría, pertenecientes a ese grupo y constituyen un porcentaje significativo de los pacientes en tratamiento renal sustitutivo, especialmente a edades tempranas. Junto con las enfermedades quísticas, las tubulopatías o las mutaciones en genes del complemento con afectación renal existen enfermedades renales genéticas con afectación a distintos niveles. Algunas de ellas tienen como diana el glomérulo, como el síndrome de Alport (que afecta a las proteínas que forman el colágeno tipo IV, cursando con proteinuria, microhematuria y alteraciones visuales y auditivas), la amiloidosis hereditaria (que cursa como la amiloidosis AL y es responsable del 10% total de casos) y el síndrome nefrótico corticorresistente que surge de diversas mutaciones y es resistente a la inmunosupresión. La enfermedad de Fabry provoca la acumulación de glucoesfingolípidos, produciendo una afectación multisistémica con mortalidad cardíaca y renal. La hiperoxaluria primaria destaca por urolitiasis de repetición y nefrocalcinosis con afectación multisistémica cuando hay insuficiencia renal avanzada. Finalmente, el CAKUT comprende un conjunto heterogéneo de mutaciones de genes responsables del desarrollo embrionario del riñón y el tracto urinario.