Protocolo diagnóstico de las miocardiopatías genéticas
Por: García Campos, A [Autor]
Colaborador(es): Pérez Domínguez, M | Díaz Fernández, B | González Juanatey, J.R [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 2481-2485Tema(s): CARDIOMIOPATÍAS | CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS | PRUEBAS GENÉTICAS | DIAGNÓSTICORecursos en línea: Haga clic para acceso en línea
En: Medicine: Programa sistemático de actualización en medicina y protocolos de práctica clínicaResumen: Las miocardiopatías genéticas suponen un grupo de enfermedades complejo por la superposición de fenotipos, la heterogeneidad genética y la penetrancia incompleta que asocian. Sin embargo, el diagnóstico de la etiología genética es un paso importante del proceso, ya que puede facilitar el manejo específico de algunas miocardiopatías y permite identificar a familiares en riesgo que podrían beneficiarse de un tratamiento precoz. Gracias a los avances en la tecnología genética, se han identificado numerosos genes causantes en relación con los diferentes fenotipos de miocardiopatías. En este protocolo valoraremos la aproximación diagnóstica de las miocardiopatías genéticas y los genes implicados más relevantes.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Colección | Signatura | Info Vol | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | Colección General | MED (Navegar estantería) | v.13 N°42(2021) | Disponible | MED053 |
Las miocardiopatías genéticas suponen un grupo de enfermedades complejo por la superposición de fenotipos, la heterogeneidad genética y la penetrancia incompleta que asocian. Sin embargo, el diagnóstico de la etiología genética es un paso importante del proceso, ya que puede facilitar el manejo específico de algunas miocardiopatías y permite identificar a familiares en riesgo que podrían beneficiarse de un tratamiento precoz. Gracias a los avances en la tecnología genética, se han identificado numerosos genes causantes en relación con los diferentes fenotipos de miocardiopatías. En este protocolo valoraremos la aproximación diagnóstica de las miocardiopatías genéticas y los genes implicados más relevantes.