El papel de la genética en la hipertensión arterial pulmonar asociada con cardiopatías congénitas

Por: Cruz Utrilla, Alejandro [Autor]Colaborador(es): Gallego, Natalia | Segura de la Cal, Teresa | Arribas Ynsaurriaga, Fernando | Escribano Subias, Pilar [Autores]Tipo de material: ArtículoArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 884-886Tema(s): HIPERTENSIÓN PULMONAR | CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS | GENÉTICARecursos en línea: Haga clic para acceso en línea En: Revista Española de CardiologíaResumen: El desarrollo de hipertensión arterial pulmonar (HAP) asociada con cardiopatías congénitas (CC) es un proceso multifactorial aún en investigación. Se presenta una familia con 2 casos de HAP-CC portadores de una misma variante no descrita previamente y que determina un fenotipo peculiar: defectos septales diferentes, hemoptisis e inicio precoz. Esta serie describe 2 casos de HAP hereditaria en los que un defecto incidental del tabique podría haber acelerado el desarrollo de vasculopatía pulmonar como factor facilitador. Se pone de manifiesto la relevancia del estudio genético en pacientes con HAP y defectos septales simples, lo cual podía extrapolarse a las distintas formas de HAP-CC.
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Publicación Periódica Publicación Periódica Biblioteca Central ESSALUD
RECARDIO (Navegar estantería) v.74 N°10(2021) 1 Disponible RECARDIO010

El desarrollo de hipertensión arterial pulmonar (HAP) asociada con cardiopatías congénitas (CC) es un proceso multifactorial aún en investigación. Se presenta una familia con 2 casos de HAP-CC portadores de una misma variante no descrita previamente y que determina un fenotipo peculiar: defectos septales diferentes, hemoptisis e inicio precoz. Esta serie describe 2 casos de HAP hereditaria en los que un defecto incidental del tabique podría haber acelerado el desarrollo de vasculopatía pulmonar como factor facilitador. Se pone de manifiesto la relevancia del estudio genético en pacientes con HAP y defectos septales simples, lo cual podía extrapolarse a las distintas formas de HAP-CC.