Xantomatosis cerebrotendinosa: el desafío diagnóstico
Por: Bados Enríquez, Diego Mauricio [Autor]
Colaborador(es): Jaramillo Toro, Carolina | Baquero Marín, Pedro José [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 123-124Tema(s): XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA | TRASTORNOS PSICÓTICOS | TRASTORNOS MENTALES | DIAGNÓSTICO
En: MEDICINA CLÍNICAResumen: La Xantomatosis cerebrotendinosa (XTC) tiene una incidencia de 3 a 5 casos por cada 100,000 habitantes y se origina por un proceso mutagénico en el cromosoma 2, que genera alteraciones en el gen CYP27A1, importante en el control de la velocidad con la cual se forman los ácidos biliares. Esta alteración promueve el desarrollo de depósitos de colestanol en diferentes tejidos del cuerpo, como cerebro, tendones y cristalino. Se describe el caso de un varón de 49 años, colombiano, con educación universitaria, diagnosticado con XTC por medio de la sintomatología cardinal del cuadro clínico. El paciente acudió a valoración psiquiátrica por estado de ánimo bajo, tristeza, anhedonia, insomnio, alteraciones del ciclo sueño-vigilia, ideas de muerte, ideas de minusvalía, visión negativa de sí mismo, del futuro y del entorno, angustia, disminución de su capacidad de concentración y para retener información. Se identificaron síntomas psicóticos. En la XCT las complicaciones más descritas en la literatura científica son las neurológicas, y aunque se han identificado varios casos de pacientes con trastornos psiquiátricos asociados como los descritos en este paciente, es inusual el reporte científico de los pacientes con estas características.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | MEDCLIN (Navegar estantería) | v.152 N°3(2019) | 1 | Disponible | MEDCLIN003 |
La Xantomatosis cerebrotendinosa (XTC) tiene una incidencia de 3 a 5 casos por cada 100,000 habitantes y se origina por un proceso mutagénico en el cromosoma 2, que genera alteraciones en el gen CYP27A1, importante en el control de la velocidad con la cual se forman los ácidos biliares. Esta alteración promueve el desarrollo de depósitos de colestanol en diferentes tejidos del cuerpo, como cerebro, tendones y cristalino. Se describe el caso de un varón de 49 años, colombiano, con educación universitaria, diagnosticado con XTC por medio de la sintomatología cardinal del cuadro clínico. El paciente acudió a valoración psiquiátrica por estado de ánimo bajo, tristeza, anhedonia, insomnio, alteraciones del ciclo sueño-vigilia, ideas de muerte, ideas de minusvalía, visión negativa de sí mismo, del futuro y del entorno, angustia, disminución de su capacidad de concentración y para retener información. Se identificaron síntomas psicóticos. En la XCT las complicaciones más descritas en la literatura científica son las neurológicas, y aunque se han identificado varios casos de pacientes con trastornos psiquiátricos asociados como los descritos en este paciente, es inusual el reporte científico de los pacientes con estas características.