Protocolo diagnóstico de las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas hereditarias

Por: Adarmes, A [Autor]Tipo de material: ArtículoArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 4316-4318Tema(s): DEGENERACIONES ESPINOCEREBELOSAS | PARAPARESIA ESPÁSTICA | ATAXIA | TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS En: MedicineResumen: Dada la heterogeneidad tanto clínica como genética de las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas, así como el solapamiento en muchas ocasiones de diferentes signos y síntomas en estas entidades, la orientación diagnóstica en estas patologías constituye para el clínico un reto, obteniendo el diagnóstico definitivo en un porcentaje bajo de la mayoría de las series, lo que implica dificultad para ofrecer un adecuado consejo genético, así como pronóstico y, por supuesto, mayores limitaciones a la hora de valorar posibles tratamientos. Por ello, es necesario el abordaje de estos cuadros mediante un esquema organizado que permita clarificar y unificar de forma sistemática la valoración de este tipo de pacientes dentro de una unidad especializada. Basados en recomendaciones de comités de expertos, se exponen los protocolos que se aplican hoy día.
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Publicación Periódica Publicación Periódica Biblioteca Central ESSALUD
Colección General MED (Navegar estantería) v.12 N°73(2019) 1 Disponible MED014

Dada la heterogeneidad tanto clínica como genética de las ataxias hereditarias y las paraparesias espásticas, así como el solapamiento en muchas ocasiones de diferentes signos y síntomas en estas entidades, la orientación diagnóstica en estas patologías constituye para el clínico un reto, obteniendo el diagnóstico definitivo en un porcentaje bajo de la mayoría de las series, lo que implica dificultad para ofrecer un adecuado consejo genético, así como pronóstico y, por supuesto, mayores limitaciones a la hora de valorar posibles tratamientos. Por ello, es necesario el abordaje de estos cuadros mediante un esquema organizado que permita clarificar y unificar de forma sistemática la valoración de este tipo de pacientes dentro de una unidad especializada. Basados en recomendaciones de comités de expertos, se exponen los protocolos que se aplican hoy día.