Neuroepithelial tumor with AAV integration after intracisternal magna vector delivery (Registro nro. 22843)

000 -Cabecera
Campo de control interno 01870nam a2200337 4500
001 - Número de control
control field ESSALUD
005 - Fecha y hora de la última transacción
Campo de control 20260820162144.0
007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general
Tipo material - Descripcion fisica - info general ta
008 - Elementos de Longitud Fija - Información General
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040 ## - Origen de la Catalogación
Origen de la Catalogación BMG
041 ## - Idioma
Idioma eng
100 ## - Autor
Autor Ahrens-Nicklas, Rebecca C.
Rol del Autor Autor
9 (RLIN) 54204
245 ## - Titulo
Titulo Neuroepithelial tumor with AAV integration after intracisternal magna vector delivery
300 ## - Páginas
Paginación páginas: 2126-2133
520 ## - Resumen
Resumen Recombinant adeno-associated virus (AAV) vectors are predominantly nonintegrating, but rare genomic integration events have been associated with oncogenesis in neonatal murine models. Here we report a case of a neuroepithelial tumor that developed in a 5-year-old boy with severe mucopolysaccharidosis type I (MPSI, Hurler subtype) 4 years after intracisternal magna administration of AAV serotype 9 gene therapy. The patient underwent successful resection of the primary tumor. Postoperatively, he has continued to have advanced cognitive function for his age, a finding that indicates mitigation of MPSI. Molecular analysis of the tumor showed clonal integration of rearranged AAV vector elements into the gene PLAG1 and expression of a chimeric AAV-PLAG1 transcript.
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores TUMOR CEREBRAL
9 (RLIN) 54205
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores ENFERMEDADES INFANTILES
9 (RLIN) 53890
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores GENÉTICA GENERAL
9 (RLIN) 54107
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores NEUROLOGÍA
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores NEUROCIRUGÍA
9 (RLIN) 7782
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores PEDIATRÍA
9 (RLIN) 6401
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Kotch, Chelsea
9 (RLIN) 54206
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Roche, Aoife M.
9 (RLIN) 54207
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Everett, John K.
9 (RLIN) 54208
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Reddy, Shantan
9 (RLIN) 54209
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Santi, Mariarita
9 (RLIN) 54210
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Madsen, Peter J.
9 (RLIN) 54211
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Martos-Rus, Cristina
9 (RLIN) 54212
773 0# - Revista (Relacion con el numero)
Host Biblionumber 22717
Host Itemnumber 22648
Ciudad, Editorial Massachusetts NEJM Group
Codigo barras item/ejemplar NEJM011
Titulo de la Revista The New England Journal of Medicine
Número de control de registro ESSALUD
ISSN 0028-4793
942 ## - Elementos de Koha
Tipo de Documento Artículos
Fecha procesamiento 2026-08-20
Catalogador sqb

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