Amiloidosis hereditaria por transtirretina por la variante Val142Ile en España (Registro nro. 21788)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 03702nam a2200505 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2025 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | De Frutos, Fernando |
| Rol del Autor | autor |
| 9 (RLIN) | 43513 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Amiloidosis hereditaria por transtirretina por la variante Val142Ile en España |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 768-777 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Durante los últimos años se han descrito varios casos hereditarios de amiloidosis por transtirretina (ATTRv) debido a p.Val142Ile en pacientes sin ascendencia africana. El objetivo de este estudio es analizar el impacto de la ATTRv causada por p.Val142Ile en España para definir sus características fenotípicas y su frecuencia poblacional. Se incluyó en 16 centros de España a los pacientes diagnosticados de ATTRv por p.Val142Ile y portadores, independientemente de su fenotipo. Se recogieron las características basales y los eventos durante el seguimiento. La frecuencia poblacional se evaluó a través del Banco Nacional de ADN (n=3.569) y el Biobanco Catalán (n=790). La cohorte incluyó a 164 sujetos (75 probandos [45,7%] y 89 familiares [54,3%]). Entre los probandos, la media de edad fue 73,9±8,5 años y 47 (62,7%) eran varones; 67 probandos (89,3%) tenían ascendencia europea y solo 6 casos (8%) referían ascendencia africana. Los síntomas cardiacos fueron el motivo más frecuente de diagnóstico de ATTRv (n=64; 85,3%). La mediana de seguimiento fue de 2,6 [intervalo intercuartílico, 1,5-4,1] años. La penetrancia general a los 65, los 75 y los 85 años fue del 12,8, el 44,3 y el 94,2% respectivamente. Se inició durante el seguimiento el tratamiento con tafamidis de 38 pacientes. Tras 1 año de tratamiento, 14 pacientes (38,9%) alcanzaron el evento combinado (12, progresión de enfermedad y 2, muerte cardiovascular). La frecuencia poblacional se estimó entre el 0,0 y el 0,12%, a partir de las bases de datos española y catalana respectivamente. Conclusiones: La ATTRv causada por p.Val142Ile tiene una prevalencia significativa en España. Esta entidad se define por un inicio tardío, el predominio en varones y la afección cardiaca. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | AMILOIDOSIS |
| 9 (RLIN) | 33630 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ESPAÑA |
| 9 (RLIN) | 1340 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Herrador, Lorena |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50295 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Peiró-Aventín, Belén |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50296 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Eiros, Rocío |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 42967 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Limeres Freire, Javier |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50297 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Zorio, Esther |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 48883 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Carbayo, Álvaro |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50298 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Llongueras-Espí, Pasqual |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50299 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | García-Álvarez, Ana |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 39088 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Ripoll-Vera, Tomás |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 37751 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Macías, Rosa |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50300 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Vilches, Silvia |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50301 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Ruiz-Bustillo, Sonia |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 43183 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Arana-Achaga, Xabier |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50302 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gayán Ordás, Jara |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 47555 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Piqueras-Flores, Jesús |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 39158 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Ruiz-Cueto, María |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50303 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Casasnovas, Carlos |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50304 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Tirón, Coloma |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50305 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Rojas-García, Ricard |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50306 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Sevilla, Teresa |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 42075 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Rodríguez-Palomares, José Fernando |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50307 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | González-López, Esther |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 37412 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Villacorta, Eduardo |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 38332 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | García-Pavía, Pablo |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 37408 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | González-Costello, José |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 37971 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 22227 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO065 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2025-09-10 |
| Catalogador | AFC |
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