Malformaciones congénitas asociadas al Síndrome Down en recién nacidos de un hospital de referencia nacional: experiencia de un registro de defectos congénitos (Registro nro. 20849)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02567nam a2200229 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2024 pe ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Dueñas Roque, Milagros M. |
| Rol del Autor | autor |
| 9 (RLIN) | 48182 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Malformaciones congénitas asociadas al Síndrome Down en recién nacidos de un hospital de referencia nacional: experiencia de un registro de defectos congénitos |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 47-54 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Objetivo: El síndrome Down es la anomalía cromosómica más frecuente en nacidos vivos y la principal causa genética de discapacidad intelectual. El objetivo del estudio fue describir las malformaciones asociadas al síndrome Down en recién nacidos atendidos en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins (HNERM). Materiales y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, retrospectivo y transversal. La población de estudio estuvo comprendida por 191 nacimientos (nacidos vivos y natimuertos) con diagnóstico de síndrome Down, durante período 2013-2017 del registro del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) del HNERM. Resultados: En el período de estudio, se reportaron un total de 191 recién nacidos con sospecha de síndrome Down, de los cuales 180 se confirmaron con estudio de cariotipo, de un total de 34,326 nacidos vivos. La trisomía libre representó el 98,9%, mientras que el mosaicismo y la trisomía por traslocación se presentaron en 0,6% de recién nacidos. La mediana de edad materna fue de 39 años (rango 20-46 años). Se observó cardiopatía congénita en el 61,7%, malformación gastrointestinal 10%, craneofacial 5%, genitourinaria 3,9%, osteomusculares 1,7% y del sistema nervioso central 1,7%. Conclusiones: La tasa de prevalencia al nacimiento del síndrome Down en el periodo de estudio fue de 52,4 por 10,000 nacimientos. Las malformaciones asociadas al síndrome Down más frecuentes son las cardiopatías congénitas y en segundo lugar las malformaciones del tracto gastrointestinal. Otras malformaciones asociadas con menor frecuencia son las craneofaciales, genitourinarias, osteomusculares y del sistema nervioso central. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | SÍNDROME DE DOWN |
| 9 (RLIN) | 7546 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ANOMALÍAS CONGÉNITAS |
| 9 (RLIN) | 15667 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | PREVALENCIA |
| 9 (RLIN) | 6932 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | PERÚ |
| 9 (RLIN) | 13 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gamarra Díaz, Rosario |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 48183 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 20844 |
| Host Itemnumber | 21691 |
| Autor/Director de la revista | Cuerpo Médico del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins |
| Codigo barras item/ejemplar | RMR02 |
| Titulo de la Revista | Revista Médica Rebagliati |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 2309-9313 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2024-11-06 |
| Catalogador | AFC |
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