Perfil genético asociado a pacientes con síndrome aórtico agudo complicado: el estudio GEN-AOR (Registro nro. 19574)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 03121nam a2200373 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20230927111411.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2023 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Puppo Moreno, Antonio M. |
| Rol del Autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46041 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Perfil genético asociado a pacientes con síndrome aórtico agudo complicado: el estudio GEN-AOR |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 434-443 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | El papel de la genética en el diagnóstico y la personalización de los tratamientos de las aortopatías, es cada vez mayor. En este estudio se analizó la prevalencia de variantes genéticas en pacientes con síndrome aórtico agudo (SAA) admitidos consecutivamente en una unidad de cuidados intensivos y se evaluó su utilidad clínica. Mediante secuenciación masiva, se analizó 42 genes asociados a aortopatías en pacientes con SAA no sindrómico. Las variantes identificadas se segregaron mediante secuenciación Sanger en los familiares disponibles. Además, se estudió la relación entre los resultados genéticos y algunas características clínicas mediante la aplicación de los test exactos de Fisher y de Fisher-Freeman-Halton. El análisis de los datos genómicos de 73 pacientes de SAA dio como resultado la identificación de 34 variantes candidatas en 32 individuos, localizadas en 14 genes diferentes. La segregación familiar se realizó en 31 individuos pertenecientes a 9 familias, donde se encontraron 13 portadores de los que 10 mostraron un genotipo compatible con SAA. El estudio estadístico indicó que la ausencia de hipertensión, una menor edad, una historia familiar de SAA y la ausencia de dolor están asociadas con un estudio genético positivo. Se amplió el espectro mutacional asociado a SAA. Además, tanto los pacientes índice como los familiares estudiados se han visto beneficiados por estos resultados, por lo que se puede establecer el protocolo de seguimiento adecuado para cada uno de ellos. Por último, es importante destacar la posibilidad de utilizar variables clínicas estadísticamente significativas como factores predictores del carácter hereditario del SAA. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ENFERMEDADES DE LA AORTA |
| 9 (RLIN) | 37296 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ANÁLISIS DE SECUENCIA |
| 9 (RLIN) | 46042 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | SÍNDROME AÓRTICO AGUDO |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | ESTUDIO GENÉTICO |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Bravo Gil, Nereida |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46043 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Méndez Vidal, Cristina |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46044 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Adsuar Gómez, Alejandro |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46045 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gómez Ruiz, F. Tadeo |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46046 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Jiménez De Juan, Carlos |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46047 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Fernández García, Raquel M. |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46048 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Martín Bermúdez, Rafael |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46049 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | López Sánchez, José María |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46050 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Martín Sastre, Sara |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46051 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Fernández Caro, Manuel |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46052 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gallego, Pastora |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 37701 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Borrego, Salud |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 46053 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 20678 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO037 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2023-09-27 |
| Catalogador | AFC |
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