Las mutaciones missense en el dominio ROD2 de la filamina C muestran un fenotipo con miocardiopatía restrictiva/hipertrófica y miocardio en dientes de sierra (Registro nro. 19470)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 03797nam a2200469 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20230724163057.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2023 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Jiménez Jáimez, Juan |
| Rol del Autor | autor |
| 9 (RLIN) | 42833 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Las mutaciones missense en el dominio ROD2 de la filamina C muestran un fenotipo con miocardiopatía restrictiva/hipertrófica y miocardio en dientes de sierra |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 301-311 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Recientemente se han descrito mutaciones missense en la filamina C (FLNC) como causa de miocardiopatía. Los conocimientos sobre la patogenicidad y la correlación genotipo-fenotipo son escasos. El objetivo del estudio es describir un fenotipo cardiaco distintivo relacionado con mutaciones missense en el dominio ROD2 de FLNC (FLNC-mRod2). Se incluyó 21 familias independientes con fenotipo de miocardiopatía hipertrófica (MCH)/miocardiopatía restrictiva (MCR) portadoras de variantes missense en FLNC-mRod2. Se estudió clínicamente a los portadores, además de hacer un cribado en cascada. Se analizó histológicamente el tejido miocárdico de tres corazones explantados y se comparó con un corazón portador de un truncamiento de FLNC y con un control sano. Se transfectaron plásmidos con mutaciones missense de FLNC y se analizaron mediante microscopía confocal. En 11 familias (52%) con 20 individuos evaluados (37 [23,7-52,7] años), 15 casos presentaron un fenotipo cardiaco consistente en una superposición de MCH-MCR e hipertrabeculación ventricular izquierda (apariencia de dientes de sierra). Durante una mediana de seguimiento de 6,49 años presentaron principalmente insuficiencia cardiaca avanzada (16 (80%) disfunción diastólica, 3 trasplantes cardiacos, 3 muertes por insuficiencia cardiaca) en ausencia de alteraciones de la conducción cardiaca o miopatía esquelética. Un total de 6 familias presentaban segregación genotipo-fenotipo leve, y las restantes eran mutaciones de novo. Se observó una remodelación de la matriz extracelular y distribución de la FLNC diferencial en los cardiomiocitos. Las células HT1080 y H9c2 no revelaron agregados citoplasmáticos de FLNC. En conclusión, las variantes en FLNC-mRod2 exhiben una alta prevalencia de fenotipo solapado de MCR, MCH e hipertrabeculación en dientes de sierra, con una remodelación histopatológica cardiaca distintiva. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | MUTACIÓN MISSENSE |
| 9 (RLIN) | 34077 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA |
| 9 (RLIN) | 39730 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CARDIOMIOPATÍA RESTRICTIVA |
| 9 (RLIN) | 34942 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | MIOCARDIO EN DIENTES DE SIERRA |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | FILAMINA C |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Bermúdez Jiménez, Francisco José |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 42876 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Carriel, Víctor |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45764 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Santos Mateo, Juan José |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 37958 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Fernández, Adrián |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45765 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | García Hernández, Soledad |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 42944 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Ramos, Karina Analía |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45766 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Piqueras Flores, Jesús |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 39158 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Cabrera Romero, Eva |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45767 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Barriales Villa, Roberto |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 34944 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Higuera Romero, Luis de la |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45768 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Alcalá López, Juan Emilio |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45769 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gimeno Blanes, Juan Ramón |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 37962 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Sánchez Porras, David |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45770 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Campos, Fernando |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45771 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Alaminos, Miguel |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45772 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Oyonarte Ramírez, José Manuel |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45773 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Álvarez, Miguel |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 42830 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Tercedor, Luis |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 43500 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Brodehl, Andreas |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 45774 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 20514 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO036 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2023-07-24 |
| Catalogador | AFC |
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