Síndrome de tortuosidad arterial: un diagnóstico tardío e inesperado y la descripción de una nueva mutación probablemente patogénica (Registro nro. 18021)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02387nab a2200277 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20220429161331.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2020 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Rodríguez Capitán, Jorge |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 43462 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Síndrome de tortuosidad arterial: un diagnóstico tardío e inesperado y la descripción de una nueva mutación probablemente patogénica |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 504-506 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Se describe el caso de un varón nacido en junio de 1965. Sus padres son primos hermanos. Con 33 años, el paciente presentó palpitaciones y el episodio se diagnosticó como fibrilación auricular con respuesta ventricular rápida. En ese momento se le realizó un reconocimiento en el servicio de cardiología, donde también se le diagnosticó dislipemia, hipertensión, miocardiopatía hipertensiva e insuficiencia aórtica leve con válvula aórtica tricúspide. Además, el paciente presentaba varias enfermedades que requieren seguimiento por otras especialidades. Cuando el paciente tenía 52 años, durante el reconocimiento cardiológico, se realizó angiograma por tomografía computarizada que mostró una aorta ascendente tortuosa y con bucle. La aorta descendente también es tortuosa y cruza la línea media para seguir una trayectoria intrapulmonar hacia la derecha. Parece que esta trayectoria hacia la derecha es consecuencia de una hernia diafragmática izquierda. Las 2 ramas pulmonares mostraban una tortuosidad considerable. En la arteria pulmonar derecha se observó un aneurisma y la señal de un grupo de vasos. Estos signos hacían pensar que se trataba del síndrome de tortuosidad arterial (STA). Por consiguiente, se solicitó un análisis genético del gen SLC2A10. Esta prueba reveló una deleción homocigota. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ENFERMEDADES DE LAS VÁLVULAS CARDÍACAS |
| 9 (RLIN) | 13045 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ANOMALÍAS CARDIOVASCULARES |
| 9 (RLIN) | 40622 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | SÍNDROME DE TORTUOSIDAD ARTERIAL |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Macías Benítez, Manuel |
| 9 (RLIN) | 43463 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Conejo Muñoz, Lourdes |
| 9 (RLIN) | 43464 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Cordero Aguilar, Antonio |
| 9 (RLIN) | 43465 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | López Salguero, Raúl |
| 9 (RLIN) | 43466 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Pérez Villardón, Beatriz |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 43467 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 17792 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO022 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2022-04-27 |
| Catalogador | AFC |
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