Una variante rara en HCN4 produce un fenotipo de hipertrabeculación/no compactación ventricular, dilatación auricular izquierda y bradicardia sinusal (Registro nro. 16647)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 03421nab a2200421 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20210929034513.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2021 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Villacorta, Eduardo |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 38332 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Una variante rara en HCN4 produce un fenotipo de hipertrabeculación/no compactación ventricular, dilatación auricular izquierda y bradicardia sinusal |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 781-789 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Se han descrito previamente variantes genéticas del gen HCN4 con el fenotipo combinado de síndrome del seno enfermo (SSE) y miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (MCNC). Actualmente hay pocos casos en los que se haya probado esta relación y ningún caso previo se ha relacionado con dilatación de la aurícula izquierda (DAi). El objetivo de la investigación fue estudiar un trastorno familiar caracterizado por SSE, DAi e hipertrabeculación/fenotipo de MCNC para identificar las bases genéticas y electrofisiológicas subyacentes. Se realizó una evaluación clínica, genética y electrofisiológica de una familia con SSE y MCNC. Se practicaron electrocardiograma, Holter, ecocardiografía y ergometría, así como resonancia magnética en los casos patológicos. Se realizaron pruebas genéticas con técnicas next-generation-sequencing (NGS) y un estudio funcional de la variante genética candidata en células de ovario de hámster chino. Se observó bradicardia sinusal en 12 familiares, asociada con criterios diagnósticos de MCNC en 4, hipertrabeculación en 6 y DAi en 9. Se detectó la variante genética HCN4 c.1123C> T (p.Arg375Cys) en heterocigosis en todos los pacientes afectados y ausente en individuos normales. Los análisis electrofisiológicos mostraron que la amplitud y las densidades de las corrientes de HCN4 (IHCN4) generadas por canales HCN4 con la variante genética p.R375C eran significativamente menores que las generadas por canales no mutados. En conclusión, el fenotipo combinado de SSE, DAi y fenotipo de MCNC está asociado con la variante genética de HCN4 c.1123C> T (p.Arg375Cys). El gen HCN4 debería incluirse en el diagnóstico genético de la MCNC y en formas familiares de SSE, pero también en individuos con bradicardia sinusal y DAi. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | SÍNDROME DEL SENO ENFERMO |
| 9 (RLIN) | 38333 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CARDIOMIOPATÍAS |
| 9 (RLIN) | 33032 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | VARIACIÓN GENÉTICA |
| 9 (RLIN) | 35344 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | DILATACIÓN DE LA AURÍCULA IZQUIERDA |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | HIPERTRABECULACIÓN |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Alonso Fernández Gatta, Marta |
| 9 (RLIN) | 38334 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gallego Delgado, María |
| 9 (RLIN) | 38335 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Caballero, Ricardo |
| 9 (RLIN) | 38336 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Díaz-Peláez, Elena |
| 9 (RLIN) | 38337 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | García Berrocal, Belén |
| 9 (RLIN) | 38338 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Crespo García, Teresa |
| 9 (RLIN) | 38339 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Plata Izquierdo, Beatriz |
| 9 (RLIN) | 38340 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Marcos Vadillo, Elena |
| 9 (RLIN) | 38341 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | García Cuenllas, Luisa |
| 9 (RLIN) | 38342 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Barreiro Pérez, Manuel |
| 9 (RLIN) | 38343 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Isidoro García, María |
| 9 (RLIN) | 38344 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Tamargo Menéndez, Juan |
| 9 (RLIN) | 38345 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Delpón, Eva |
| 9 (RLIN) | 38346 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Sánchez, Pedro L. |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 38347 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 16154 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO009 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 856 ## - URL - Dirección | |
| URI/URL | <a href="https://drive.google.com/file/d/1AMAccem-FQSHlG1JIF8lFdO_an-CyjGp/view?usp=sharing">https://drive.google.com/file/d/1AMAccem-FQSHlG1JIF8lFdO_an-CyjGp/view?usp=sharing</a> |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2021-09-03 |
| Catalogador | AFC |
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