Muerte súbita de jóvenes: rendimiento diagnóstico de un programa autonómico de autopsia molecular con secuenciación masiva (Registro nro. 16529)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 03444nab a2200409 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20210918042620.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2021 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Ripoll Vera, Tomás |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 37751 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Muerte súbita de jóvenes: rendimiento diagnóstico de un programa autonómico de autopsia molecular con secuenciación masiva |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 402-413 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | La muerte súbita (MS) de personas jóvenes suele tener una causa genética, por lo cual la «autopsia molecular» puede tener implicaciones importantes para los familiares. El objetivo del estudio fue evaluar el rendimiento diagnóstico de un programa de autopsia molecular mediante secuenciación masiva. Estudio prospectivo de una cohorte de pacientes consecutivos de edad ≤ 50 años y fallecidos por MS no violenta, a los que se realizó autopsia molecular mediante paneles amplios por secuenciación masiva, con posterior cribado familiar clínico y genético. Se analizaron datos demográficos, clínicos, toxicológicos y genéticos. Se estudiaron 123 casos consecutivos de MS a edades ≤ 50 años. La incidencia de MS fue de 5,8 casos/100.000 individuos/año, a una media de edad de 36,15±12,7 años; 95 (77%) eran varones. La causa fue cardiaca en el 53%; MS inexplicada en el 24%, tóxicos en el 10,6% y MS del lactante en el 4%. De las cardiacas, el 38% por cardiopatía isquémica, el 7% por miocardiopatía arritmogénica, el 5% por miocardiopatía hipertrófica y el 11% por hipertrofia ventricular izquierda idiopática. Se indicó análisis genético en 62 casos (50,4%). Se hallaron variantes genéticas en 42 (67,7%), con una media de 3,4±4 variantes/paciente, que se consideraron patogénicas o probablemente patogénicas en el 30,6%. De las MS inexplicadas, hasta el 70% presentó alguna variante genética. El estudio familiar permitió detectar a 21 portadores o afectos, 5 de ellos estaban en riesgo, por lo que se indicó implante de desfibrilador. En conclusión, el estudio protocolizado y exhaustivo de la MS cardiaca de personas jóvenes es factible y necesario. En un alto porcentaje la causa es genética y, por lo tanto, existen familiares en riesgo que pueden beneficiarse de un diagnóstico y un tratamiento precoces para evitar complicaciones. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | MUERTE SUBITA CARDÍACA |
| 9 (RLIN) | 37471 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | GENÉTICA |
| 9 (RLIN) | 1105 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CANALOPATÍAS |
| 9 (RLIN) | 33569 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CARDIOMIOPATÍAS |
| 9 (RLIN) | 33032 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | AUTOPSIA MOLECULAR |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Pérez Luengo, Consuelo |
| 9 (RLIN) | 37752 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Borondo Alcázar, Juan Carlos |
| 9 (RLIN) | 37753 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | García Ruiz, Ana Belén |
| 9 (RLIN) | 37754 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Sánchez Del Valle, Nieves |
| 9 (RLIN) | 37755 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Barceló Martín, Bernardino |
| 9 (RLIN) | 37756 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Poncela García, Juan Luis |
| 9 (RLIN) | 37757 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gutiérrez Buitrago, Gloria |
| 9 (RLIN) | 37758 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Dasi Martínez, Concepción |
| 9 (RLIN) | 37759 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Canós Villena, Juan Carlos |
| 9 (RLIN) | 37760 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Moyano Corvillo, Susana |
| 9 (RLIN) | 37761 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Esgueva Pallarés, Raquel |
| 9 (RLIN) | 37762 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Sancho Sancho, Juan Ramón |
| 9 (RLIN) | 37763 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Socías Crespí, Lorenzo |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 37764 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 16071 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO005 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 856 ## - URL - Dirección | |
| URI/URL | <a href="https://drive.google.com/file/d/16nuncXqMXE1GcI8zfZ_oG1PkDj5Y-HFR/view?usp=sharing">https://drive.google.com/file/d/16nuncXqMXE1GcI8zfZ_oG1PkDj5Y-HFR/view?usp=sharing</a> |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2021-08-31 |
| Catalogador | AFC |
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