Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel (Registro nro. 16197)
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| 003 - CONTROL NUMBER IDENTIFIER | |
| control field | ESSALUD |
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| 007 - PHYSICAL DESCRIPTION FIXED FIELD--GENERAL INFORMATION | |
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| fixed length control field | 200120c2009 pe qr||| |||| 00| ||spa d |
| 040 ## - CATALOGING SOURCE | |
| Original cataloging agency | BMG |
| Transcribing agency | sqb |
| 041 ## - LANGUAGE CODE | |
| Language code of text/sound track or separate title | spa |
| 100 ## - MAIN ENTRY--PERSONAL NAME | |
| Personal name | Edgar Matos-Benavides, |
| 9 (RLIN) | 36183 |
| 245 ## - TITLE STATEMENT | |
| Title | Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel |
| 300 ## - PHYSICAL DESCRIPTION | |
| Extent | páginas 664-669. |
| 520 ## - SUMMARY, ETC. | |
| Summary, etc. | Las agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X. |
| 650 ## - SUBJECT ADDED ENTRY--TOPICAL TERM | |
| Topical term or geographic name entry element | AGAMMAGLOBULINAEMIA |
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| Topical term or geographic name entry element | SURVIVAL |
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| Topical term or geographic name entry element | GENOTYPE |
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| Personal name | Garcia-Gomero, David |
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| Personal name | Inocente-Malpartida, Rosario |
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| Personal name | Córdova-Calderón, Wilmer |
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| Personal name | Aldave-Becerra, Juan |
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| Host Biblionumber | 7708 |
| Host Itemnumber | 15722 |
| Place, publisher, and date of publication | Lima Instituto Nacional de Salud |
| Other item identifier | RPMESP8431 |
| Title | Revista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública |
| Record control number | ESSALUD |
| International Standard Serial Number | 1726-4634 |
| 856 8# - ELECTRONIC LOCATION AND ACCESS | |
| Uniform Resource Identifier | <a href="https://rpmesp.ins.gob.pe/rpmesp/article/view/4311">https://rpmesp.ins.gob.pe/rpmesp/article/view/4311</a> |
| 942 ## - ADDED ENTRY ELEMENTS (KOHA) | |
| Koha item type | Artículos |
| Edition | 2021-07-29 |
| Source of classification or shelving scheme | |
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