Miopatías metabólicas, mitocondriales y tóxicas (Registro nro. 15408)

000 -Cabecera
Campo de control interno 01790nab a2200241 a 4500
001 - Número de control
control field ESSALUD
005 - Fecha y hora de la última transacción
Campo de control 20210518081703.0
007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general
Tipo material - Descripcion fisica - info general ta
008 - Elementos de Longitud Fija - Información General
Elementos de Longitud Fija - Información t2019 sp ||||| |||| 00| 0 spa d
040 ## - Origen de la Catalogación
Origen de la Catalogación BMG
041 ## - Idioma
Idioma spa
100 ## - Autor
Autor Domínguez González, C.
9 (RLIN) 32042
Rol del Autor Autor
245 ## - Titulo
Titulo Miopatías metabólicas, mitocondriales y tóxicas
300 ## - Páginas
Paginación páginas 4497-4506
520 ## - Resumen
Resumen Las miopatías metabólicas y mitocondriales son trastornos hereditarios que tienen en común ser secundarias a un defecto en la obtención de energía en forma de ATP desde los nutrientes. Pueden estar alteradas las vías del metabolismo de los hidratos de carbono o los lípidos o la fosforilación oxidativa mitocondrial, que es la vía final común del metabolismo aeróbico. Se pueden manifestar de forma episódica o con debilidad muscular de curso progresivo. La historia clínica es el pilar fundamental a partir del cual dirigir el diagnóstico diferencial y, en ella, deberá incluirse siempre un interrogatorio detallado sobre los antecedentes de exposición a fármacos. Muchos de ellos pueden tener efectos adversos sobre el músculo, con síntomas similares a los característicos de los trastornos metabólicos musculares. El diagnóstico definitivo debe ser molecular, puesto que además de asegurar un correcto asesoramiento genético a las familias, permitirá desde ya o en el futuro ofrecer un tratamiento personalizado.
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores ENFERMEDADES MUSCULARES
9 (RLIN) 33571
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
9 (RLIN) 33572
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores MIOTOXICIDAD
9 (RLIN) 33573
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores ENFERMEDAD DEL ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO
9 (RLIN) 33574
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Martín Casanueva, M.A.
Rol del autor Autor
9 (RLIN) 33575
773 0# - Revista (Relacion con el numero)
Host Biblionumber 15325
Host Itemnumber 15734
Ciudad, Editorial Barcelona
Titulo de la Revista Medicine
Número de control de registro (ESSALUD)ESSALUD
942 ## - Elementos de Koha
Tipo de Documento Artículos
Fecha procesamiento 2021-05-17
Catalogador AFC

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