Kim-Howard, Xana

Allelic heterogeneity in NCF2 associated with systemic lupus erythematosus (SLE) susceptibility across four ethnic populations. - En: Human Molecular Genetics. -- vol.23 N°6, 2014. -- páginas 1656–1668

Se realizó un análisis exhaustivo, utilizando un mapeo fino denso, para identificar variantes robustas e independientes que predisponen el Lupus Eritematoso Sistémico (LES), para predecir y validar los efectos moleculares de los alelos de riesgo de LES a través de la bioinformática, modelización molecular, y ensayos in vitro. Se analizó una gran cohorte multiétnica para investigar a fondo la asociación lupus eritematoso sistémico-NCF2 en población étnica diversa y para identificar etnicidad específica y variantes causales robustas.


LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO
GENÉTICA MÉDICA