De Arriba de la Fuente, G.
Protocolo diagnóstico y tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante - páginas 4906-4908
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes que causan enfermedad renal crónica terminal (ERCT). Su expresión clínica depende en gran medida de la mutación genética (los principales genes afectos son PKD1, PKD2, GNANB y DNAJB11), aunque también se ha demostrado que existen factores ambientales que cambian el curso de la enfermedad. Es importante la detección precoz de pacientes con riesgo de presentar PQRAD, ya que existen diferentes métodos para determinar el posible curso de la enfermedad y si los pacientes son candidatos a recibir tratamiento. En el momento actual, tolvaptán es el único fármaco que ha demostrado mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.
RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICO DOMINANTE
INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA
TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
TERAPÉUTICA
TOLVAPTÁN
Protocolo diagnóstico y tratamiento de la poliquistosis renal autosómica dominante - páginas 4906-4908
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes que causan enfermedad renal crónica terminal (ERCT). Su expresión clínica depende en gran medida de la mutación genética (los principales genes afectos son PKD1, PKD2, GNANB y DNAJB11), aunque también se ha demostrado que existen factores ambientales que cambian el curso de la enfermedad. Es importante la detección precoz de pacientes con riesgo de presentar PQRAD, ya que existen diferentes métodos para determinar el posible curso de la enfermedad y si los pacientes son candidatos a recibir tratamiento. En el momento actual, tolvaptán es el único fármaco que ha demostrado mejorar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.
RIÑÓN POLIQUÍSTICO AUTOSÓMICO DOMINANTE
INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA
TÉCNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNÓSTICOS
TERAPÉUTICA
TOLVAPTÁN